ТИПЫ МУТАЦИЙ

Содержание
  1. 29. Наследственная изменчивость. Типы мутации
  2. Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации. урок. Биология 10 Класс
  3. Особенности мутационной изменчивости. Виды мутаций
  4. Генные мутации
  5. Хромосомные мутации
  6. Виды мутаций классификация, мутагенные факторы (Таблица, схема)
  7. Мутагенные факторы
  8. Таблица виды мутаций, классификация
  9. Значение мутации
  10. Типы мутаций
  11. Обсуждение: “Типы мутаций”
  12. Мутации – материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии
  13. Геномные мутации
  14. Соматические мутации
  15. Мутации – Биология
  16.      *Тетрасомия и пентасомия:Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Как правило, с нарастанием количества “лишних” хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов
  17. Виды мутаций

29. Наследственная изменчивость. Типы мутации

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Наследственнаяизменчивость

Комбинативнаяизменчивость. Наследственную, илигеноти-пическую, изменчивость подразделяютна комбинативную и мутационную.

Комбинативнойназывают изменчивость, в основе которойлежит образование рекомбинаций, т. е.таких комбинаций генов, которых не былоу родителей.

В основекомбинативной изменчивости лежитполовое размножение организмов,вследствие которого возникает огромноеразнообразие генотипов. Практическинеограниченными источниками генетическойизменчивости служат три процесса:

  1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

  2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер (см. рис. 3.10). Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

  3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источникикомбинативной изменчивости действуютнезависимо и одновременно, обеспечиваяпри этом постоянную «перетасовку»генов, что приводит к появлению организмовс другими генотипом и фенотипом (самигены при этом не изменяются). Однаконовые комбинации генов довольно легкораспадаются при передаче из поколенияв поколение.

Комбинативнаяизменчивость является важнейшимисточником всего колоссальногонаследственного разнообразия, характерногодля живых организмов. Однако перечисленныеисточники изменчивости не порождаютсущественных для выживания стабильныхизменений в генотипе, которые необходимы,согласно эволюционной теории, длявозникновения новых видов. Такиеизменения возникают в результатемутаций.

Мутационнаяизменчивость. Мутационнойназывается изменчивость самого генотипа.Мутацииэтовнезапные наследуемые изменениягенетического материала, приводящие кизменению тех или иных признаковорганизма.

Основныеположения мутационной теории разработаныГ. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся кследующему:

  1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

  2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

  3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

  4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

  5. Сходные мутации могут возникать повторно.

  6. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любоеизменение в структуре или количествехромосом, при котором клетка сохраняетспособность к самовоспроизведению,обусловливает наследственное изменениепризнаков организма. По характеруизменения генома,т. е. совокупностигенов, заключенных в гаплоидном наборехромосом,различают генные, хромосомные и геномныемутации.

Генные,или точковые,мутации—результат изменения нуклеотиднойпоследовательности в молекуле ДНК впределах одного гена.

Такое изменениев гене воспроизводится при транскрипциив структуре иРНК; оно приводит к изменениюпоследовательности аминокислотв полипептидной цепи, образующейся притрансляции на рибосомах.

В результатесинтезируется другой белок, что ведетк изменению соответствующего признакаорганизма. Это наиболее распространенныйвид мутаций и важнейший источникнаследственной изменчивости организмов.

Существуютразные типы генных мутаций, связанныхс добавлением, выпадением или перестановкойнуклеотидов в гене. Это дупликации(повторение участка гена), вставки(появление в последовательности лишнейпары нуклеотидов), делеции(“выпадение одной или более парнуклеотидов), заменынуклеотид-ных пар (AT -> валин).

Это приводит ктому, что в крови эритроциты с такимгемоглобином деформируются (из округлыхстановятся серповидными) и быстроразрушаются. При этом развивается остраяанемия и наблюдается снижение количествакислорода, переносимого кровью.

Анемиявызывает физическую слабость, нарушениядеятельности сердца и почек и можетпривести к ранней смерти людей,гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомныемутации (перестройки,или аберрации)— это изменения в структуре хромосом,которые можно выявить и изучить подсветовым микроскопом.

Известныперестройки разных типов (рис. 3.13):

  1. нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы;

  2. делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части;

  3. дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

  4. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

  5. транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

При дефишенси,делецияхи дупликацияхизменяется количество генетическогоматериала. Степень фенотипическогоизменения зависит от того, наскольковелики соответствующие участки хромосоми содержат ли они важные гены. Примерыдефишенси известны у многих организмов,включая человека.

Тяжелое наследственноезаболевание —синдром«кошачьего крика»(назван так по характеру звуков, издаваемыхбольными младенцами), обусловленгетерозиготностью по дефишенси в 5-йхромосоме. Этот синдром сопровождаетсясильным нарушением роста и умственнойотсталостью.

Обычно дети с таким синдромомрано умирают, но некоторые доживают дозрелого возраста.

3.13.Хромосомные перестройки, изменяющиерасположение генов в хромосомах.

Геномныемутации— изменение числа хромосом в геномеклеток организма. Это явление происходитв двух направлениях: в сторону увеличениячисла целых гаплоидных наборов(полиплоидия)и в сторону потери или включения отдельныххромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия— кратное увеличение гаплоидного наборахромосом. Клетки с разным числомгаплоидных наборов хромосом называютсятриплоидными (Зn), тетраплоидными (4n),гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) ит. д.

Чащевсего полиплоиды образуются при нарушениипорядка расхождения хромосом к полюсамклетки при мейозе или митозе. Это можетбыть вызвано действием физических ихимических факторов. Химические веществатипа колхицина подавляют образованиемитотического веретена в клетках,приступивших к делению, в результатечего удвоенные хромосомы не расходятсяи клетка оказывается тетрагшоидной.

Для многихрастений известны так называемыеполиплоидныеряды.Они включают формы от 2 до 10n и более.Например, полиплоидный ряд из наборовв 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомысоставляют представители рода паслен(Solanum). Род пшеница (Triticum) представляетряд, члены которого имеют 34, 28 и 42хромосомы.

Полиплоидияприводит к изменению признаков организмаи поэтому является важным источникомизменчивости в эволюции и селекции,особенно у растений.

Это связано с тем,что у растительных организмов весьмашироко распространены гермафродитизм(самоопыление), апомиксис (партеногенез)и вегетативное размножение.

Поэтомуоколо трети видов растений, распространенныхна нашей планете, — полиплоиды, а в резкоконтинентальных условиях высокогорногоПамира произрастает до 85% полиплоидов.

Почти все культурные растения тожеполиплоиды, у которых, в отличие от ихдиких сородичей, более крупные цветки,плоды и семена, а в запасающих органах(стебель, клубни) накапливается большепитательных веществ. Полиплоиды легчеприспосабливаются к неблагоприятнымусловиям жизни, легче переносят низкиетемпературы и засуху. Именно поэтомуони широко распространены в северныхи высокогорных районах.

В основерезкого увеличения продуктивностиполиплоидных форм культурных растенийлежит явление полимерии(см. § 3.3).

Анеуплоидия,или гетероплодия,— явление, при котором клетки организмасодержат измененное число хромосом, некратное гаплоидному набору. Анеуплоидывозникают тогда, когда не расходятсяили теряются отдельные гомологичныехромосомы в митозе и мейозе.

В результатенерасхождения хромосом при гамето-генеземогут возникать половые клетки с лишнимихромосомами, и тогда при последующемслиянии с нормальными гаплоиднымигаметами они образуют зиготу 2n + 1(трисомик)по определенной хромосоме.

Если в гаметеоказалось меньше на одну хромосому, топоследующее оплодотворение приводитк образованию зиготы 1n – 1 (моносомик)по какой-либо из хромосом.

Кроме того,встречаются формы 2n – 2, или нуллисомики,так как отсутствует пара гомологичныххромосом, и 2n + х,или полисомики.

Анеуплоидывстречаются как у растений и животных,так и у человека. Анеуплоидные растенияобладают низкой жизнеспособностью иплодовитостью, а у человека это явлениенередко приводит к бесплодию и в этихслучаях не наследуется. У детей, родившихсяот матерей старше 38 лет, вероятностьанеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того,случаи анеуплоидии у человека вызываютхромосомные болезни.

У раздельнополыхживотных как в естественных, так и вискусственных условиях полиплоидиявстречается крайне редко. Это обусловленотем, что полиплоидия, вызывая изменениесоотношения половых хромосом и аутосом,приводит к нарушению конъюгациигомологичных хромосом и тем самымзатрудняет определение пола. В результатетакие формы оказываются бесплодными ималожизнеспособными.

Спонтанныеи индуцированные мутации.Спонтанныминазывают мутации, возникающие подвлиянием неизвестных природных факторов,чаще всего как результат ошибок привоспроизведении генетического материала(ДНК или РНК). Частота спонтанногомутирования у каждого вида генетическиобусловлена и поддерживается наопределенном уровне.

Индуцированныймутагенез— это искусственное получение мутацийс помощью физических и химическихмутагенов. Резкое увеличение частотымутаций (в сотни раз) происходит подвоздействием всех видов ионизирующихизлучений (гамма- и рентгеновские лучи,протоны, нейтроны и др.

), ультрафиолетовогоизлучения, высоких и низких температур.К химическим мутагенам относятся такиевещества, как формалин, азотистый иприт,колхицин, кофеин, некоторые компонентытабака, лекарственных препаратов,пищевых консервантови пестицидов.

Биологическими мутагенамиявляются вирусы и токсины ряда плесневыхгрибов.

В настоящеевремя ведутся работы по созданию методовнаправленного воздействия различныхмутагенов на конкретные гены. Такиеисследования очень важны, посколькуискусственное получение мутаций нужныхгенов может иметь большое практическоезначение для селекции растений, животныхи микроорганизмов.

Законгомологических рядов в наследственнойизменчивости.Крупнейшим обобщением работ по изучениюизменчивости в начале XX в. стал законгомологических рядов в наследственнойизменчивости.Он был сформулирован выдающимся русскимученым Н. И. Вавиловым в 1920 г.

Сущностьзакона заключается в следующем: видыи роды, генетически близкие, связанныедруг с другом единством происхождения,характеризуются сходными рядаминаследственной изменчивости.

Зная, какие формы изменчивости встречаютсяу одного вида, можно предвидеть нахождениеаналогичных форм у родственного емувида.

В основезакона гомологических рядов фенотипическойизменчивости у родственных видов лежитпредставление о единстве их происхожденияот одного предка в процессе естественногоотбора. Поскольку общие предки имелиспецифический набор генов, то их потомкидолжны обладать примерно таким женабором.

Более того,у родственных видов, имеющих общеепроисхождение, возникают и сходныемутации.

Это означает, что у представителейразных семейств и классов растений иживотных со сходным набором генов можновстретить параллелизм— гомологические ряды мутаций поморфологическим, физиологическим ибиохимическим признакам и свойствам.

Так, у разных классов позвоночныхвстречаются сходные мутации: альбинизми отсутствие перьев у птиц, альбинизми бесшерстность у млекопитающих,гемофилия у многих млекопитающих ичеловека. У растений наследственнаяизменчивость отмечена по таким признакам,как пленчатое или голое зерно, остистыйили безостый колос и др.

Законгомологических рядов, отражая общуюзакономерность мутационного процессаи формообразования организмов,представляет широкие возможности дляего практического использования всельскохозяйственном производстве,селекции, медицине.

Знание характераизменчивости нескольких родственныххвидов дает возможность поиска признака,который отсутствует у одного из них, нохарактерен для других.

Таким путем былисобраны и изучены голозерные формызлаков, односемянные сорта сахарнойсвеклы, не нуждающиеся в прорывке, чтоособенно важно при механизированнойобработке почв.

Медицинская наука вкачестве моделей для изучения болезнейчеловека получила возможность использоватьживотных с гомологическими заболеваниями:это сахарный диабет крыс; врожденнаяглухота мышей, собак, морских свинок;катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

Законгомологических рядов позволяет такжепредвидеть возможность появлениямутаций, еще неизвестных науке, которыемогут использоваться в селекции длясоздания новых ценных для хозяйстваформ.

Типымутаций

Вполневероятно, что у плодовых мушек, которыхоблучал Мюллер, появлялось гораздобольше мутаций, чем он смог обнаружить.По определению, мутация — это любоеизменение в ДНК. Это значит, что мутациимогут происходить в геноме где угодно.А поскольку большую часть генома занимает«мусорная» ДНК, ничего не кодирующая,большинство мутаций остаются незамеченными.

Мутацииизменяют физические свойства организма(признаки), только если они изменяютпоследовательность ДНК внутри гена(рис. 7.1).

Рис.7.1. Эти три аминокислотные последовательностипоказывают, как маленькие изменениямогут приводить к большому эффекту.Начало одной из аминокислотных цепейв нормальном белке приведено в верхнемряду.

Ниже аминокислотная цепьненормального варианта белка гемоглобина:валин замешен на глютаминовую кислотув шестом положении.

Эта единственнаязамена, приводящая к мутации кодона ГААв кодон ГУА, является причинойсерповидно-клеточной анемии, выражающейсяв ряде симптомов: от слабой анемии (еслиу индивидуума остается нормальная копиямутировавшего гена) до смерти (если уиндивидуума две мутировавшие копиигена)

ХотяМюллер индуцировал мутации у плодовыхмушек, подвергая их высоким дозамоблучения, мутации случаются в организмевсе время. Иногда это просто ошибкинормальных процессов, происходящих вклетке, а иногда — результат воздействияокружающей среды. Такие спонтанныемутации встречаются с частотами,характерными для определенного организма,иногда называемыми спонтанным фоном.

Наиболеечасто случаются точковые мутации,которые изменяют всего одну паруоснований в нормальной последовательностиДНК. Их можно получить двумя путями:

1.ДНК химически модифицируется, так чтоодно из оснований меняется на другое.2.Репликация ДНК работает с ошибками,вставляя ошибочное основание в цепьпри синтезе ДНК.

Каковабы ни была причина их появления, точковыемутации можно разделить на два типа:

1.Транзиции.Наиболее часто встречающийся типмутаций. При транзиции один пиримидинзамещается другим пиримидином или одинпурин замещается другим пурином:например, пара Г-Ц становится парой А-Т,или наоборот.

2.Трансверзии.Более редкий тип мутаций. Пурин замещаетсяпиримидином или наоборот: например,пара А-Т становится парой Т-А или Ц-Г.

Азотистаякислота — это мутаген, который вызываеттранзиции. Она конвертирует цитозин вурацил. Цитозин обычно дает пару сгуанином, но урацил — с аденином. Врезультате пара Ц-Г становится паройТ-А, когда А спаривается с Т в следующейрепликации. Азотистая кислота оказываеттакой же эффект на аденин, превращаяпару А-Т в пару Ц-Г.

Другойпричиной транзиций является ошибочноеспаривание оснований.Это происходит, когда по какой-то причиненеправильное основание встраиваетсяв нить ДНК, затем оно образует пару снеправильным партнером (некомплементарнымоснованием) вместо того, с которым должноэту пару образовать. В результате вовремя следующего цикла репликации параполностью меняется.

Эффектточковых мутаций зависит от того, вкаком месте последовательности основанийони образуются. Поскольку изменениеодной пары оснований меняет только одинкодон и, следовательно, одну аминокислоту,получающийся в результате белок можетбыть поврежден, но может, несмотря наповреждение, сохранить часть нормальнойактивности.

Гораздосильнее, чем точковые мутации, повреждаютДНК мутациисдвига рамки.Вспомните, что генетическаяпоследовательность оснований (секвенс)считывается как последовательностьнеперекрывающихся триплетов (трехоснований).

Это значит, что существуеттри пути прочтения (рамки считывания)последовательности оснований, зависящихот точки начала прочтения. Если мутацияубирает или встраивает лишнее основание,она вызывает сдвиг рамки, и всяпоследовательность оснований прочитываетсянеправильно.

Это значит, что изменитсявся последовательность аминокислот, аполучающийся белок, с большой долейвероятности, будет полностью неработающим.

Мутациисдвига рамки вызываются акридинами,химическими веществами, которыесвязываются с ДНК и настолько изменяютее структуру, что основания могут бытьдобавлены или убраны из ДНК во время еерепликации.

Эффект таких мутаций зависитот места последовательности оснований,в котором произойдет вставка (инсерция)или выпадение (делеция)оснований, а также от их взаимногорасположения в образующейсяпоследовательности (рис. 7.2).

Рис.7.2. Один из способов, которым мутациясдвига рамки может влиять на считываниепоследовательности оснований ДНК

Ещеодним типом мутаций является встраивание(инсерция) длинных фрагментовдополнительного генетического материалав геном.

Встраиваются транспозирующиеся(мобильные генетические) элементы,или транспозоны,— последовательности, которые могутперемещаться из одного места ДНК вдругое. Впервые транспозоны были открытыгенетиком Барбарой МакКлинток (BarbaraMcClintock)в 1950-е годы.

Это короткие элементы ДНК,которые из одной точки генома могутперепрыгнуть в другую (поэтому их частоназывают «прыгающими генами»). Иногдаони прихватывают с собой расположенныерядом последовательности ДНК.

Обычнотранспозоны состоят из одного илинескольких генов, один из которыхпредставляет собой ген ферментатранспозазы.Этот фермент требуется транспозонамдля перемещения из одного места ДНК вдругое внутри клетки.

Существуюттакже ретротранспозоны,или ретропозоны,которые сами передвигаться не могут.Вместо этого они используют свою мРНК.Она сначала копируется в ДНК, а последняявставляется в другую точку генома.Ретротранспозоны родственны ретровирусам.

Еслитранспозон встраивается в ген, кодирующаяпоследовательность оснований нарушается,и ген в большинстве случаев выключается.Транспозоны также могут нести сигналыдля окончания транскрипции или трансляции,которые эффективно блокируют выражениедругих генов, расположенных вслед заними. Такой эффект называется полярноймутацией.

Ретротранспозонытипичны для геномов млекопитающих.Фактически, около 40% генома состоит изтаких последовательностей. Это одна изпричин, по которой геном содержит такмного «мусорной» ДНК.

Ретротранспозонымогут быть SINE(короткими промежуточными элементами)длиной в несколько сот пар основанийпли LINE(длинными промежуточными элементами)длиной от 3000 до 8000 пар оснований. Например,человеческий геном содержит около 300тыс.

последовательностей одного типаSINE,у которых, кажется, нет другой функции,кроме саморепликации. Данные элементытакже называются «эгоистической» ДНК.

Вотличие от точковых мутаций мутации,вызываемые транспозонами, не могутиндуцироваться мутагенами.

Точковыемутации могут ревертировать, возвращатьсяк исходной последовательности как засчет восстановления оригинальнойпоследовательности ДНК, так и за счетмутаций в других местах гена, которыекомпенсируют действие первичной мутации.

Вставкадополнительного элемента ДНК, очевидно,может ревертировать за счет вырезаниявставленного материала — точечногоисключения.Делеция части гена, однако, ревертироватьне может.

Мутациимогут происходить в других генах, приводяк формированию обходного пути,исправляющего повреждение, вызванноеначальной мутацией. В результатеобразуется двойной мутант, имеющийнормальный или почти нормальный фенотип.Этот феномен называется супрессией,бывающей двух типов: внегеннойивнутригенной.

Внегеннаясупрессорная мутацияподавляет действие мутации, расположеннойв другом гене, иногда за счет измененияфизиологических условий, при которыхбелок, кодируемый супрессируемыммутантом, может функционировать вновь.Бывает, что такая мутация меняетаминокислотную последовательностьмутантного белка.

Внутригеннаясупрессорная мутацияподавляет эффект мутации в гене, гдеона расположена, иногда восстанавливаярамку считывания, нарушенную мутациейсдвига рамки. В некоторых случаях мутацияизменяет аминокислоты в сайте, которыйкомпенсирует изменение аминокислоты,вызванное первичной мутацией. Феноментакже называется реверсиейво втором сайте.

Невсе последовательности оснований вгене подвержены мутациям в одинаковоймере. Мутации имеют тенденцию группироватьсявокруг горячих точек в последовательностигена — местах, где вероятность образованиямутаций в 10 или 100 раз выше, чем ожидаемаяпри случайном распределении. Расположениеэтих горячих точек различно для разныхтипов мутаций и мутагенов, индуцирующихих.

Вбактерии E.coli,например, горячие точки встречаютсятам, где расположены модифицированныеоснования, называемые 5-метил-цитозином.

Это основание иногда подвергаетсятаутомерному сдвигу— перестройке атома водорода.

В результатеГ спаривается с Т вместо Ц, а послерепликации образуется пара дикого типаГ-Ц и мутантная пара А-Т (в генетике дикимтипомназываются последовательности ДНК,которые обычно встречаются в природе).

Многиемутации не дают видимого эффекта. Ониназываются молчащимимутациями.Иногда мутация молчит, потому чтоизменения не влияют на продукциюаминокислот, а иногда — поскольку,несмотря на замену аминокислоты в белке,новая аминокислота не влияет на егофункцию. Это называется нейтральнойзаменой.

Мутация,выключающая или изменяющая функциюгена, называется прямоймутацией.Мутация, которая реактивирует иливосстанавливает функцию гена за счетреверсии начальной мутации или за счетоткрытия обходного пути (как при реверсииво втором сайте, описанной выше),называется обратноймутацией.

Каквидите, есть много различных способовклассифицировать мутации, и одна и таже мутация может относиться к различнымтипам. Данныетабл. 7.1 могут внести ясность вхарактеристику мутаций.

Классификациямутаций

Классификациямутаций (продолжение)

Источник: https://studfile.net/preview/2165230/page:24/

Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации. урок. Биология 10 Класс

ТИПЫ МУТАЦИЙ

На уроке мы узнаем, что такое мутации, рассмотрим их классификацию и значение при выведении улучшенных сортов растений, разберем, на какие виды делятся хромосомные мутации.

Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями.

Мутации – изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.

Типы мутаций

Геномные мутации – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена.

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Рис. 4. Колхицин

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными.

К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис.

5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).  

Рис. 8. Инверсия

транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

  1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
  2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

  1. Интернет портал «genetics.prep74.ru» (Источник)
  2. Интернет портал «shporiforall.ru» (Источник)
  3. Интернет портал «licey.net» (Источник)

Домашнее задание

  1. Где чаще всего встречаются геномные мутации?
  2. Что такое полиплоидные организмы?
  3. На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/10-klass/osnovy-genetiki/vidy-mutatsiy-genomnye-i-hromosomnye-mutatsii

Особенности мутационной изменчивости. Виды мутаций

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Геномы живых организмов являются относительно стабильными, что необходимо для сохранения видовой структуры и преемственности развития. С целью поддержания стабильности в клетке работают различные системы репарации, исправляющие нарушения в структуре ДНК.

Тем не менее, если бы изменения в структуре ДНК вообще не сохранялись, виды не могли бы адаптироваться к меняющимся условиям внешней среды и эволюционировать. В создании эволюционного потенциала, т.е.

необходимого уровня наследственной изменчивости, основная роль принадлежит мутациям.

Термином “мутация” Г. де Фриз в своем классическом труде “Мутационная теория” (1901-1903) обозначил явление скачкообразного, прерывистого изменения признака. Он отметил ряд особенностей мутационной изменчивости:

  • мутация — это качественно новое состояние признака;
  • мутантные формы константны;
  • одни и те же мутации могут возникать повторно;
  • мутации могут быть полезными и вредными;
  • выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей.

В основе возникновения мутации лежит изменение структуры ДНК или хромосомы, поэтому мутации наследуются в последующих поколениях.  Мутационная изменчивость универсальна; она имеет место у всех животных, высших и низших растений, бактерий и вирусов.

Условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. Первый протекает под влиянием естественных факторов (внешних или внутренних), второй — при целенаправленном воздействии на клетку.

Частота спонтанного мутагенеза очень низкая. У человека она лежит в пределах 10-5 — 10-3 на ген за поколение.

В пересчете на геном это означает, что у каждого из нас имеется в среднем один ген, которого не было у родителей.

Большинство мутаций являются рецессивными, что очень важно, т.к. мутации нарушают сложившуюся норму (дикий тип) и поэтому оказываются вредными.

Однако рецессивный характер мутантных аллелей позволяет им длительное время сохраняться в популяции в гетерозиготном состоянии и проявляться в результате комбинативной изменчивости.

Если возникшая мутация оказывает благоприятное влияние на развитие организма, она будет сохраняться естественным отбором и распространяться среди особей популяции.

По характеру действия мутантного гена мутации делят на 3 вида:

  • морфологические,
  • физиологические,
  • биохимические.

Морфологические мутации изменяют формирование органов и ростовые процессы у животных и растений. Примером данного вида изменений могут служить мутации по окраске глаз, форме крыла, окраске тела, форме щетинок у дрозофилы; коротконогость у овец, карликовость у растений, короткопалость (брахидактилия) у человека и др.

Физиологические мутации обычно понижают жизнеспособность особей, среди них много летальных и полулетальных мутаций. Примером физиологических мутаций являются дыхательные мутации у дрожжей, хлорофильные мутации у растений, гемофилия у человека.

К биохимическим мутациям относят такие, которые подавляют или нарушают синтез определенных химических веществ, обычно в результате отсутствия необходимого фермента.

К этому типу относятся ауксотрофные мутации бактерий, определяющие неспособность клетки синтезировать какое-либо вещество (например, аминокислоту). Такие организмы способны жить только при наличии этого вещества в среде.

У человека результатом биохимической мутации является тяжелое наследственное заболевание — фенилкетонурия, обусловленное отсутствием фермента синтезирующего тирозин из фенилаланина, в результате чего фенилаланин накапливается в крови.

Если вовремя не установить наличие этого дефекта и не исключить фенилаланин из диеты новорожденных, то организму грозит гибель из-за сильного нарушения развития мозга.

Мутации могут быть генеративными и соматическими. Первые возникают в половых клетках, вторые — в клетках тела. Их эволюционная ценность различна и связана со способом размножения.

Генеративные мутации могут происходить на разных этапах развития половых клеток. Чем раньше они возникнут, тем большее количество гамет будет их нести, и, следовательно, увеличится шанс их передачи потомству.  Аналогичная ситуация имеет место и в случае возникновения соматической мутации.

Чем раньше она происходит, тем большее количество клеток будет ее нести. Особи, имеющие измененные участки тела, называются мозаиками, или химерами. Например, у дрозофилы наблюдается мозаицизм по окраске глаз: на фоне красной окраски в результате мутации возникают белые пятна (лишенные пигмента фасетки).

У организмов, размножающихся только половым способом, соматические мутации не представляют никакой ценности ни для эволюции, ни для селекции, т.к. они не наследуются.

У растений, которые могут размножаться вегетативно, соматические мутации могут стать материалом для отбора. Например, почковые мутации, которые дают измененные побеги (спорты). От такого спорта И.В.

Мичурин, используя метод прививки, получил новый сорт яблони Антоновка 600-граммовая.

Мутации разнообразны не только по своему фенотипическому проявлению, но и по тем изменениям, которые происходят в генотипе. Различают мутации генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации

Генные мутации изменяют структуру отдельных генов. Среди них значительную часть составляют точковые мутации, при которых изменение затрагивает одну пару нуклеотидов. Чаще всего при точковых мутациях происходит замена нуклеотидов.

Такие мутации бывают двух типов: транзиции и трансверсии. При транзициях в нуклеотидной паре пурин замещается на пурин или пиримидин на пиримидин, т.е. пространственная ориентация оснований не изменяется.

При трансверсиях пурин замещается на пиримидин или пиримидин на пурин, что изменяет пространственную ориентацию оснований.

По характеру влияния замены оснований на структуру кодируемого геном белка выделяют три класса мутаций: missence-мутации, nonsence-мутации и samesence-мутации.

Missence-мутации изменяют смысл кодона, что приводит к появлению в составе белка одной неверной аминокислоты. Это может иметь очень серьезные последствия. Например, тяжелое наследственное заболевание — серповидно-клеточная анемия, одна из форм малокровия, вызвана заменой единственной аминокислоты в составе одной из цепей гемоглобина.

Nonsеnce-мутация — это появление (в результате замены одного основания) кодона-терминатора внутри гена. Если не включится система неоднозначности трансляции (см. выше),  процесс синтеза белка будет прерван, и ген будет способен синтезировать только фрагмент полипептида (абортивный белок).

При samesence-мутации замена одного основания приводит к появлению кодона-синонима. В этом случае изменения генетического кода не происходит, и синтезируется нормальный белок.

Кроме замены нуклеотидов, точковые мутации могут быть вызваны вставкой или выпадением одной пары нуклеотидов. Эти нарушения приводят к изменению рамки считывания, соответственно, изменяется генетический код  и синтезируется измененный белок.

К генным мутациям относят удвоение и потерю небольших участков гена, а также инсерции — вставки дополнительного генетического материала, источником которого чаще всего являются мобильные генетические элементы.

Генные мутации являются причиной существования псевдогенов — неактивных копий функционирующих генов, у которых отсутствует экспрессия, т.е. не образуется функциональный белок. В псевдогенах мутации могут накапливаться.

С активацией псевдогенов связывают процесс развития опухолей.

Для появления генных мутаций имеются две основные причины: ошибки в ходе процессов репликации, рекомбинации и репарации ДНК (ошибки трех Р) и действие мутагенных факторов.

Примером ошибок в работе ферментных систем в ходе вышеуказанных процессов является неканоническое спаривание оснований. Оно наблюдается при включении в молекулу ДНК минорных оснований — аналогов обычных.

Например, вместо тимина может включаться бромурацил, который достаточно легко соединяется с гуанином. Благодаря этому пара АТ замещается на GC.

Под действием мутагенов может происходить превращение одного основания в другое. Например, азотистая кислота путем дезаминирования превращает цитозин в урацил. В следующем цикле репликации он спаривается с аденином и исходная пара GC замещается на АТ.

Хромосомные мутации

Более серьезные изменения в генетическом материале происходят в случае хромосомных мутаций. Их называют хромосомными аберрациями, или хромосомными перестройками. Перестройки могут затрагивать одну хромосому (внутрихромосомные)  или несколько (межхромосомные).

Внутрихромосомные перестройки могут быть трех типов: потеря (нехватка) участка хромосомы; удвоение участка хромосомы (дупликации); поворот участка хромосомы на 180° (инверсии). К межхромосомным перестройкам относятся транслокации — перемещение участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей хромосому.

Утрата внутреннего участка хромосомы, не затрагивающего теломеры, носит название делеции, а потеря концевого участка — дефишенси. Оторвавшийся участок хромосомы, если он лишен центромеры, теряется.

Оба типа нехваток можно идентифицировать по характеру конъюгации гомологичных хромосом в мейозе. В случае концевой делеции один гомолог оказывается короче другого.

При внутренней нехватке нормальный гомолог образует петлю против утраченного участка гомолога.

Нехватки приводят к утрате части генетической информации, поэтому они вредны для организма. Степень вредности зависит от размера утраченного участка и его генного состава. Гомозиготы по нехваткам редко бывают жизнеспособны. У низших организмов эффект нехваток менее ощутим, чем у высших.

Бактериофаги могут терять значительную часть своего генома, замещая утраченный участок чужеродной ДНК, и при этом сохраняют функциональную активность. У высших даже гетерозиготность по нехваткам имеет свои пределы.

Так, у дрозофилы утрата одним из гомологов участка, включающего более 50 дисков, имеет летальный эффект, несмотря на то, что второй гомолог нормален.

У человека с нехватками связан ряд наследственных заболеваний: тяжелая форма лейкемии (21-я хромосома), синдром кошачьего крика у новорожденных (5-я хромосома) и др.

Нехватки можно использовать для генетического картирования путем установления связи между утратой специфического участка хромосомы и морфологическими особенностями особи.

Дупликацией называют удвоение любого участка хромосомы нормального хромосомного набора. Как правило, дупликации приводят к усилению признака, который контролируется геном, локализованным в этом участке. Например, удвоение у дрозофилы гена Bar, вызывающего редукцию числа глазных фасеток, приводит к дальнейшему уменьшению их количества.

Дупликации легко выявляются цитологически по нарушению структурного рисунка гигантских хромосом, а генетически их можно выявить по отсутствию рецессивного фенотипа при скрещивании.

Инверсия — поворот участка на 180° — изменяет порядок расположения генов в хромосоме. Это очень распространенный вид хромосомных мутаций. Особенно много их обнаружено в геномах дрозофилы, хирономуса, традесканций. Различают два типа инверсий: парацентрические и перицентрические.

Первые затрагивают только одно плечо хромосомы, не касаясь центромерного участка и не изменяя форму хромосом.

Перицентрические инверсии захватывают район центромеры, включающий участки обоих плеч хромосом, и поэтому они могут значительно изменить форму хромосомы (если разрывы произойдут на разном расстоянии от центромеры).

В профазе мейоза гетерозиготную инверсию можно обнаружить по характерной петле, с помощью которой восстанавливается комплементарность нормального и инвертированного участков двух гомологов.

Если в районе инверсии происходит одинарный перекрест, то он приводит к образованию аномальных хромосом: дицентрика (с двумя центромерами) и ацентрика (без центромеры).

Если же инвертированный участок имеет значительную протяженность, то может осуществляться двойной кроссинговер, в результате которого образуются жизнеспособные продукты.

При наличии двойных инверсий в одном участке хромосомы кроссинговер вообще подавляется, в связи с чем их называют “запирателями перекреста” и обозначают буквой С. Эту особенность инверсий используют при генетическом анализе, например при учете частоты мутаций (методы количественного учета мутаций Г. Меллера).

Межхромосомные перестройки — транслокации, если они имеют характер взаимного обмена участками между негомологичными хромосомами, носят название реципрокных. Если же разрыв затрагивает одну хромосому и оторвавшийся участок прикрепляется к другой хромосоме, то это — нереципрокная транслокация.

Образующиеся хромосомы будут нормально функционировать при клеточном делении, если у каждой их них будет одна центромера. Гетерозиготность по транслокациям сильно изменяет процесс конъюгации в мейозе, т.к. гомологичное притяжение испытывают не две хромосомы, а четыре. Вместо бивалентов образуются квадриваленты, которые могут иметь различную конфигурацию в виде крестов, колец и др.

Их неправильное расхождение часто приводит к образованию нежизнеспособных гамет.

При гомозиготных транслокациях хромосомы ведут себя как нормальные, при этом образуются новые группы сцепления. Если они сохраняются отбором, то возникают новые хромосомные расы.

Таким образом, транслокации могут быть эффективным фактором видообразования, как это имеет место у некоторых видов животных (скорпионы, тараканы) и растений (дурман, пион, энотера).

У вида Paeonia californica в транслокационный процесс вовлечены все хромосомы, и в мейозе образуется единый конъюгационный комплекс: 5 пар хромосом образуют кольцо (конъюгация “конец в конец”).

С хромосомными мутациями связано явление, обозначаемое как эффект положения гена. Оно заключается в том, что действие гена изменяется в зависимости от изменения положения самого гена или соседних с ним генов. В обоих случаях ген оказывается в новом окружении.

Это явление может повлиять на уровень активности гена, а также на частоту его мутирования. Существенный эффект имеет перемещение гена в новый локус, расположенный рядом с крупным блоком гетерохроматина.

Так, перемещение аллеля дикого типа, отвечающего за красную окраску глаз у дрозофилы, в новое место приводит к мозаицизму в проявлении этого признака у мух, гетерозиготных по мутации w (белые глаза).

Читайте далее: 9.2. Геномные мутации

 Вопросы и задания по теме “Мутационная и модификационная изменчивость”

Лекция 19. Изменчивость

Перейти к чтению других тем книги “Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы”:

Источник: https://licey.net/free/6-biologiya/73-genetika_i_selekciya_teoriya_zadaniya_otvety/stages/4411-vidy_mutacii.html

Виды мутаций классификация, мутагенные факторы (Таблица, схема)

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Мутации — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом в 1901г. и оформлены затем в мутационную теорию.

Мутации характеризуются рядом свойств:

— возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм;

— мутации — изменения качественные и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения;

— возникают ненаправленно — под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущей генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых разнообразных признаков;

— сходные мутации могут возникать неоднократно;

— мутации передаются из поколения в поколение.

Мутационная изменчивость — тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипически мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными.

Мутагенные факторы

Вид фактораОпределениеМутагенные факторы
ФИЗИЧЕСКИЕФизические мутагены составляют высокоэнергетичные частицы крайне малой величины, из-за чего они обладают высокой способностью глубоко проникать в ткани и вызывать молекулярные нарушения.— ионизирующее излучение;— рентгеновские лучи;— УФО;— α; —β; —γ — лучи;— температура и другие.
ХИМИЧЕСКИЕХимические мутагены должны обладать следующими свойствами: 1 – высокой проникающей способностью; 2 – свойством изменять коллоидное состояние хромосом и 3 – определенным действием на изменение гена или хромосомы.Делятся на 9 классов:1 — алкилирующие соединения;2 — пероксиды;3 — альдегиды;4 — азотистая кислота;5 — соли тяжелых металлов;6 — гидроксиламины;7 — антиметаболиты, в том числе аналоги оснований ДНК;8 — красители, обладающие основными свойствами;9 — ряддр. веществ, преимущественно ароматического ряда (канцерогены, алкалоиды, некоторые лекарственные вещества, гербициды, инсектициды и др.)
БИОЛОГИЧЕСКИЕБиологические мутагены – это, главным образом, вирусы, вызывающие наследственные изменения генетического материала у прокариот и эукариот.— Вирусы— Токсины плесневых грибов и бактерий

Таблица виды мутаций, классификация

Виды мутаций, классификацияХарактеристика, примеры, описание
ГенныеГенная, или точечная, мутация происходит в одиночном локусе хромосомы, чаще всего путем делеции, добавления или замещения нуклеотидного основания. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз.1.  Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).2.  Генные инсерции — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).3.  Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).4.  Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).5.  Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций.
ХромосомныеИзменением структуры хромосомы считается изменение значительной ее части. Например, одна из форм лейкемии связана с транслокацией части 8-й хромосомы на 14-ю. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.А. Внутрихромосомные мутации1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.2. Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.3. Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.Б. Межхромосомные мутации1. Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).2. Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.
ГеномныеГеномные мутации — изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом).Анеуплоидия (обычно потеря или приобретение одной хромосомы) возникает в результате нерасхождения хромосом в анафазе мейоза. Наиболее известными примерами являются синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Кляйнфельтера (мужчины с лишней Х-хромосомой) и синдром Тернера (женщины без второй Х-хромосомы).Полиплоидия (наличие дополнительных полных наборов хромосом) возникает чаще всего, когда одна или обе сливающиеся гаметы диплоидны при оплодотворении формируется полиплоид. У животных это встречается редко, но среди растений есть много важных примеров полиплоидии; в частности, бананы – триплоиды, тетраплоидные томаты крупнее и содержат больше витамина С.Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Такой организм (гаплоид) имеет в соматических клетках гаплоидный набор хромосом. Поскольку он имеет лишь по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, то в его фенотипе проявляются все имеющиеся рецессивные аллели.
Рецессивные Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.
ДоминантныеДоминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).
Промежуточные— 
ГипоморфныеГипоморфные мутации — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее. 
АморфныеГруппа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений. 
АнтиморфныеЭто группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента. 
НеоморфныеЭто группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. 
Спонтанные мутацииВозникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными.
Индуцированные мутацииВозникают под воздействием внешних факторов. Такие факторы называются мутагенными, или мутагенами. В зависимости от природы их делят на физические, химические и биологические.
ГенеративныеГенеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).
СоматическиеСоматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных). 
БиохимическиеМутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов.
ФизиологическиеМутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения.
МорфологическиеСвязаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; 
ЛетальныеЭто мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот.
ВредныеВредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Могут быть полулетальными и летальными. 
НейтральныеНейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). 
ПолезныеПолезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей.

Значение мутации

Мутации, так же как и рекомбинации, дают новые состояния генотипов. Однако, в отличие от последних, мутации приводят к образованию новых аллелей и даже генов.

Следовательно, они являются причиной любого качественного изменения генофонда, что, согласно теории эволюции, определяет микро- и макроэволюционные процессы.

Для хозяйственной деятельности человека мутации (особенно индуцированные) важны в качестве метода, позволяющего получить разнообразие племенного материала с последующим отбором наиболее ценных форм. 

_______________

Источник информации:

1. Биология человека в диаграммах / В.Р. Пикеринг — 2003.

2. Биология: Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы/ Т.Л.Богданова —М.: 2012.

3. Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб.:Тригон,2007.

Источник: https://infotables.ru/biologiya/75-obshchaya-biologiya/1170-klassifikatsiya-mutatsij

Типы мутаций

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Мутация — устойчивое  (то есть передающееся по наследству) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы,  так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.

Мутагены — факторы, вызывающие мутации организмов:

  • физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
  • химические: различные токсичные вещества
  • биологические: вирусы

Мутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах

Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.

Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.

Они не передаются по наследству

Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.

Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные — только во втором и последующих поколениях.

Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,

Генные мутации — мутации, приводящие к изменению одного гена

 

 

Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто).  Кажется, изменение несущественное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.

Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.

Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.

Наиболее вероятная мутация генов происходит при скрещивании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.

Геномные мутации — изменение количества хромосом кариотипа организма. 

  • анеуплойдия — изменение  на одну или несколько хромосом ( как добавление, так и уменьшение) — например, 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
  • полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще?1) потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением;2) в растительных клетках нет клеточного центра

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений

Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

 

Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д.  Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.

Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически).  Чем более заметен  внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.

Мутация — основа изменчивости, а она,  как известно, двигатель эволюции.

Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций.

  • примеры вопросов ОГЭ по этой теме
  • тесты для тренировки ЕГЭ

Обсуждение: “Типы мутаций”

(Правила комментирования)

Источник: https://distant-lessons.ru/tipy-mutacij.html

Мутации – материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Автор статьи – Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез – процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.

Соматические мутацииГенеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном

– совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;

– совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном – это количество хромосом

Геномные мутации – изменение числа хромосом организма. В основном, их причина – нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

– синдром Дауна – в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

– полиплойдия у растений (для растений это вообще норма – большинство культурный растений – полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации – деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитии

и т.д.

Цитоплазматические мутации – мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре – двойная спираль) – митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность – этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:- у человека – определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;

– у растений – пестролистность.

Соматические мутации

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты

– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

– раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/

Мутации – Биология

ТИПЫ МУТАЦИЙ

  • Генные (точковые) мутации – это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

— мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т. е. структуру самого гена.

  1. Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).

2. Генные инсерции — вставка пары или нескольких нар нукле­отидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).

3.  Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).

4.  Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фраг­менте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц за­меняется на обратную Г—Ц, Т—А).

5.  Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций. Дупликации, инсерции и делеции могут приводить к измене­нию рамки считывания генетического кода. Рассмотрим это на примере.

Возьмем следующую исходную последовательность нуклеотидов в ДНК (для простоты будем рассматривать только одну ее цепь): АТГАЦЦГЦГА… Она будет считываться следую­щими триплетами: АТГ, АЦЦ, ГЦГ, А… Допустим, произошла делеция, и в самом начале последовательности между А и Г вы­пал нуклеотид Т.

В результате этой мутации получится изме­ненная последовательность нуклеотидов: АГАЦЦГЦГА, кото­рая уже будет считываться совершенно иными триплетами: АГА, ЦЦГ, ЦГА. Поэтому в полипептидную цепь будут соеди­няться совершенно другие аминокислоты и, таким образом, бу­дет синтезироваться мутантный белок, совершенно непохожий на нормальный.

Кроме того, в результате генных мутаций, при­водящих к сдвигу рамки, могут образовываться терминирую­щие кодоны ТАА, ТАГ или ТГА, прекращающие синтез. Выпадение целого триплета приводит к менее тяжелым генети­ческим последствиям, чем выпадение одного или двух нуклео­тидов. Рассмотрим ту же нуклеотидную последовательность: АТГАЦЦГЦГА…

Допустим, произошла делеция, и выпал це­лый триплет АЦЦ. Мутантный ген будет иметь измененную по­следовательность нуклеотидов АТГГЦГА, которая будет считы­ваться следующими триплетами: АТГ, ГЦГ, А… Видно, что после выпадения триплета рамка считывания не сдвинулась, синтезированный белок хоть и будет на одну аминокислоту от­личаться от нормального, но в целом будет весьма на него по­хож.

Однако это отличие в аминокислотном составе может при­вести к изменению третичной структуры белка, которая в основном и определяет его функции, и функция мутантного белка, скорее всего, будет снижена по сравнению с нормальным белком. Этим и объясняется тот факт, что мутации, как прави­ло, рецессивны.

Генные мутации проявляются фенотипически в результате син­теза соответствующих белков:

Генные мутации приводят к изменению строения молекул белков и к появлению новых признаков и свойств (например, альбиносы у животных и растений, махровость у цветков за счет преобразования тычинок в лепестки и снижение их плодовитости, образование летальных и полулетальных генов, вызывающих гибель организма, и т. д.). Генные мутации происходят пoд влиянием мутагенных факторов (биологических, физических химических) или спонтанно (случайно). Генные мутации свойственны и генетической РНК вирусов.

  • Геномные мутации – это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Исключительно велика роль полиплоидиив происхождении культурных растений и их селекции. Полиплоидными являются все или большинство культивируемых сортов пшеницы, овса, риса, сахарного тростника, арахиса, свеклы, картофеля, сливы, яблони, груши, апельсина, лимона, земляники, малины.

К этому перечню следует добавить тимофеевку, люцерну, табак, хлопчатник, розы, тюльпаны, хризантемы, гладиолусы и многие другие, возделываемые человеком, культуры. Аутополиплоидные мутанты растений обычно крупнее исходной формы. Тетраплоиды, как правило, имеют большую вегетативную массу.

Однако у них может резко уменьшиться плодовитость из-за нерасхождения поливалентов в мейозе. Триплоиды – крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные, поскольку продуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом.

Аутополинлоидные виды размножают вегетативным способом, поскольку плоды таких растений не содержат семян.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.).

Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

     *Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

     *Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

     *Тетрасомия и пентасомия:Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Как правило, с нарастанием количества “лишних” хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов

Гаплоидия,-  противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Гаплоидия, как правило, – результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, т. е. без оплодотворения.

Гаплоидия редко встречается в животном мире, но распространена у цветковых растений: зарегистрирована более чем у 150 видов растений из 70 родов 33 семейств (в т. ч. из семейства злаков, паслёновых, орхидных, бобовых и др.).

Известна у всех основных культурных растений: пшениц, ржи, кукурузы, риса, ячменя, сорго, картофеля, табака, хлопка, льна, свёклы, капусты, тыквы, огурцов, томатов; у кормовых трав: мятликов, костра, тимофеевки, люцерны, вики и др.

 Гаплоидия генетически детерминирована и встречается у некоторых видов и сортов с определённой частотой (например, у кукурузы – 1 гаплоид на 1000 диплоидных растений). В эволюции видов Гаплоидия служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности.

 Гаплоидия пользуются для решения ряда генетических проблем: выявления эффекта дозы гена, получения анеуплоидов, для исследования генетики количественных признаков, генемного анализа и др.

В селекции растений Гаплоидия пользуются для получения из гаплоидов путём удвоения у них числа хромосом гомозиготных линий, равноценных самоопылённым линиям при производстве гибридных семян (например, у кукурузы), а также для перевода селекционного процесса с полиплоидного на диплоидный уровень (например, у картофеля). Особая форма Гаплоидия – андрогенез, при котором ядро спермия замещает ядро яйцеклетки, используется для получения мужских стерильных аналогов у кукурузы.

Источник: https://www.sites.google.com/site/biologiasch88/u/romanova/mutac

Виды мутаций

ТИПЫ МУТАЦИЙ
Определённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться) в течение жизни. Такие изменения называются мутациями.

Существует несколько видов мутаций, затрагивающих разные участки генетического материала.

Мутации – изменения генома, передающиеся по наследству. Геном – это совокупность гаплоидных хромосом, присущая виду.

Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введён Гуго де Фризом в начале ХХ века.

Рис. 1. Гуго де Фриз.

Мутации возникают под действием факторов внешней среды.
Они могут быть двух типов:

Полезные мутации способствуют естественному отбору, выработке приспособлений к меняющейся окружающей среде и, как следствие, возникновению нового вида. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.

По причине возникновения выделяют два вида мутаций:

  • спонтанные – возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер – не влияют на жизнь индивида и его потомства;
  • индуцированные – возникают при неблагоприятных условиях среды – радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.

Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.

Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций и их расположения выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.

Вид

Характеристика

Примеры

Генные

Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК

Серповидная анемия, фенилкетонурия

Хромосомные

Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций:

– делеция – потеря участка хромосомы;

– дупликация – удвоение хромосомного участка;

– дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;

– инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);

– инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;

– транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место.

Виды могут сочетаться

Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и умственного развития

Геномные

Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:

– полиплоидию – кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);

– анеуплоидию – некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая)

Полиплоидия: увеличение объёма сельскохозяйственных культур – кукуруза, пшеница.

Анеуплоидия у человека: синдром Дауна – одна лишняя, 47 хромосома

Цитоплазматические

Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям

Митохондриальный сахарный диабет, синдром Лея (поражение ЦНС), нарушение зрения

Соматические

Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении

Появление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы

Рис. 2. Серповидная анемия.

Главный источник накапливания мутаций в клетке – неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ошибка может быть исправлена. Если ошибка повторяется и затрагивает важные участки ДНК, мутация передаётся по наследству.

Рис. 3. Нарушение репликации ДНК.

Из урока 10 класса узнали, какие бывают мутации. Изменения ДНК могут затрагивать ген, хромосомы, геном, проявляться в соматических клетках, пластидах или митохондриях. Мутации накапливаются в течение жизни и могут передаваться по наследству.

Большинство мутаций нейтральное – не отражается на фенотипе. Редко встречаются полезные мутации, помогающие приспосабливаться к окружающей среде и передающиеся по наследству.

Чаще проявляются вредные мутации, которые влекут за собой заболевания и нарушения развития.

Средняя оценка: 4.1. Всего получено оценок: 244.

Источник: https://obrazovaka.ru/biologiya/vidy-mutaciy-tablica-10-klass.html

Book for ucheba
Добавить комментарий